Prof. Dr. Ceylaner, “Artık Türkiye’de, 8.000 nadir hastalığın tamamı yerli ve millî tanı kitleriyle taranabiliyor. Bu, Türkiye’nin bu alandaki bağımsızlığını ve yetkinliğini gösteren önemli bir adımdır” dedi.
Yurt Dışına Bağımlılık Azaldı
2000’li yılların başlarında nadir hastalıklar için yapılan genetik testlerin büyük çoğunluğunun yurt dışına gönderildiğini hatırlatan Ceylaner, bugün Türkiye’de birçok genetik merkezin 8.000 genetik hastalığın tamamına tanı koyabildiğini belirtti. “Avrupa ve diğer birçok ülkeye kıyasla daha yüksek kalitede ve uygun maliyetlerle testler yapıyoruz, bu nedenle yurt dışından da çok sayıda örnek Türkiye’ye gönderiliyor” diye ekledi.
Genetik Testlerin Önemi ve Erken Teşhis
Prof. Dr. Ceylaner, nadir hastalıkların %80’inin genetik kökenli olduğunu ve bu hastalıkların genellikle hayatı uzun süreli etkileyen kronik hastalıklar olduğunu vurguladı. Genetik testlerin erken teşhis ve tedavi açısından kritik olduğunu belirten Ceylaner, “Ülkemizde ve dünyada nadir hastalıkların teşhis alma süresi ortalama 5,7 yıl. Bu süreyi kısaltmak için genetik testlerin yaygınlaştırılması gerekiyor” dedi.
Sağlık Politikalarında Yenilikler ve Taşıyıcılık Taramalarının Önemi
Türkiye’de yenidoğan taramalarının kapsamının genişletildiğini belirten Prof. Dr. Ceylaner, “Şu anda altı farklı hastalık için yenidoğan taramaları yapılıyor. Aralık 2021’de evlenen çiftlere Akdeniz anemisi ve SMA taşıyıcılık taramaları da başlatıldı. Taramaların artırılması ve hangi hastalıkların daha sık görüldüğüne göre bu programların düzenlenmesi gerekiyor” ifadelerini kullandı.
Doç. Dr. Gülay Ceylaner: “Erken Teşhis Hayat Kurtarır”
Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, genetik testlerin önemine dikkat çekerek, “Çocuk hasta bile olsa, topuktan alınan bir damla kanla erken teşhis konulduğunda, tamamen normal bir gelişim sağlanabiliyor. Bu fırsatı çocukların elinden almamak gerekiyor. Taramaları ve bu konudaki eğitimi çok önemsiyoruz” dedi.
Türkiye’de Genetik Merkezlerinin Yaygınlığı
Prof. Dr. Ceylaner, Türkiye’de devlet hastaneleri, üniversiteler ve özel merkezler de dahil olmak üzere 100’den fazla ruhsatlı genetik hastalık değerlendirme merkezi bulunduğunu belirtti. Genetik testlerin tıbbın her alanında tedavi süreçlerini değiştirdiğini vurgulayan Ceylaner, özellikle kanser tedavisinde genetik testlerin öneminin altını çizdi: “Artık kanser tanı ve tedavisi, genetik testler olmadan konuşulamaz. Bu testler hangi ilacın kullanılacağından, tedavinin ne zaman sonlandırılacağına kadar birçok kritik kararı etkiliyor.”
Türkiye’de Taşıyıcılık Oranlarının Önemi ve Tarama Gerekliliği
Ülkemizde bazı genetik hastalıkların taşıyıcılık oranlarının hala tam olarak bilinmediğini belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, bu oranların sağlık politikalarının belirlenmesinde kritik bir rol oynadığını söyledi. “Örneğin, SMA’nın taşıyıcılık oranı 40’ta bir. Ülkemizde her yıl yaklaşık 150-200 SMA’lı bebek doğuyor. Benzer şekilde, Akdeniz anemisi taşıyıcılığı 12’de bir gibi yüksek oranlarda. Bu nedenle hem doğum sonrası hem de evlilik öncesi taramalar ülkemiz için büyük önem taşıyor” ifadelerini kullandı.
